La pegolina Elena Aller Mañas, en l’equip investigador de La Fe que ha aconseguit cèl·lules sanes amb la tècnica de l’edició genètica
L’equip valencià aplica el mètode del «copia i pego» per a esborrar les mutacions de l’ADN igual que l’estudi internacional que ha aconseguit embrions sense malalties hereditàries – L’objectiu és reimplantar les cèl·lules a persones malaltes per a regenerar òrgans. La pegolina Elena Aller, va rebre el premi Jove Investigadora en Genètica Humana atorgat per l’Associació Espanyola de Genètica Humana. Des de 2001 investiga al voltant de la síndrome d’Usher.
Investigadors i investigadores de l’Institut d’Investigació Sanitària de l’Hospital Universitari La Fe de València estan a punt de publicar el seu primer estudi, el primer també del territori valencià, aplicant la tècnica CRISPR-Cas9 d’edició genètica per a esborrar mutacions de l’ADN que causen la síndrome d’Usher. Esta tècnica és coneguda com el «copia i pega» genètic.
La síndrome d’Usher és una malaltia hereditària que associa sordera i retinosi pigmentària, el que implica una pèrdua gradual de l’oïda i de la vista. Esta patologia es considera la causa més freqüent en la sordo-ceguera d’orígen genètic i a Espanya la patixen 4,2 de cada 100.000 persones. Esta patologia està catalogada com a malaltia rara o de baixa prevalença.
L‘equip dels doctors Millán i Aller, en la seua última investigació, ha aconseguit generar cèl·lules sanes, sense mutacions genètiques, a partir de cèl·lules de la pell de persones afectades amb la síndrome d’Usher.
L’equip valencià ha aconseguit corregir la mutació en estes cèl·lules de pell dels pacients i transformar-les en cèl·lules sanes amb l’objectiu, en un futur, de que servisquen per a un autotrasplantament i els òrgans afectats per la mutació s’autoregeneren. Ha sigut un any i mig de treball però, malgrat els resultats, estos estan lluny encara de la seua aplicació pràctica en malalts.
L’èxit dels investigadors valencians encara deu fonamentar-se en noves investigacions i estudis per a fer possible que, ara, eixes cèl·lules sanes puguen «ser diferenciades en cèl·lules mares i després en cèl·lules dels òrgans sobre els quals actuar, com la retina, i a partir d’ací es provaria l’autotrasplantament. No hi hauria rebuig perquè la cèl·lula seria pròpia però no s’ha arribat a fer encara», explica Rafael Vázquez, coautor de l’estudi que acaba de ser acceptat per la revista Molecular Therapy-Nucleic Acids. Per a Vázquez, no està clar si estos avanços científics seran aplicables clínica en el mitjà termini. «No sé si arribarem a veure-ho, la veritat, encara que l’impacte que ha suposat la tècnica d’edició genètica del CRISPR-Cas9 ha sigut una fita en biomedicina».
La pegolina Elena Aller Mañas és codirectora del projecte que està duent endavant el grup acreditat d’Investigació en Malalties Neurosensorials de l’Institut d’Investigació Sanitària de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València. A més, és membre del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares. En 2011 va rebre el premi Jove Investigadora en Genètica Humana atorgat per l’Associació Espanyola de Genètica Humana. Este guardó té com a objectiu “reconéixer la trajectòria investigadora d’un científic o científica jove dins de l’àmbit de la genètica humana”.
La doctora Aller va començar la seua formació en Genètica Humana l’any 2000 i, un any més tard va començar a investigar al voltant de la síndrome d’Usher. En 2007 es va doctorar sobre esta matèria amb el treball ‘Bases moleculares del síndrome de Usher: identificación de mutaciones en genes conocidos. Estudios funcionales para la búsqueda de genes candidatos’.